Instruções para o exame: EXPANSÃO EM FMR1 PARA X-FRÁGIL

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Amostra coletada por mais de 96 horas.
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
  • Amostra sem identificação.
  • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato com atendimento previamente).
Última Atualização

01/08/2019

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR convencional e eletroforese capilar.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O diagnóstico molecular dessas expansões é realizado por meio de teste baseado na amplificação por PCR da região 5’ não traduzida (5’UTR) da região promotora do gene FMR1 onde se localizam as sequências de repetição CGG. O tamanho do fragmento obtido pela PCR é diretamente proporcional ao número de repetições do trinucleotídeo CGG na amostra. O produto da PCR é purificado e processado para averiguação do tamanho do fragmento por eletroforese capilar em sequenciador automático. O número de repetições CGG é determinado pela análise automática dos resultados por softwares desenvolvidos especificamente para este tipo de análise.

Limitações do exame

A técnica aplicada neste exame não permite identificar mutações de ponto ou deleções/duplicações gênicas, mutações por expansão de trinucleotídeos em mosaicismo baixo (<5%) ou diferenciar interrupções AGG dentro da sequência de expansão do trinuceotídeo CGG.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimento@genomika.com.br.