Instruções para o exame: PAINEL NGS EXPANDIDO PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
  • ou
  • Saliva
  • ou
  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
  • ou
  • Medula
Conservantes

EDTA

Volume Recomendável

4 ml sangue em tubo edta (tampa roxa)

1 a 2 ml de saliva nos tubos OG-500 ou OCR-100

2 a 3 mL medula óssea em tubo edta (tampa roxa)

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • Colher 2-4 ml de sangue em um tubo com EDTA (tampa roxa) e enviar a amostra num prazo máximo de 96h, por courier.
  • Colher 2 ml de saliva em um tubo OG-500 ou OCR-100 da marca Oragene e enviar a amostra num prazo máximo de 96h, por courier.
  • Enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, preferencialmente refrigerada (2 a 8°C) no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Amostra coletada por mais de 48 horas.
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
  • Amostra sem identificação.
  • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra congelada.
  • Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA).
  • Sem requisição do médico.
  • Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Última Atualização

18/09/2019

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimento@genomika.com.br.