Instruções para o exame: ANÁLISE SOMÁTICA DO GENE EGFR

Exigência Descrição
Materiais
  • Biópsia tumoral em bloco de parafina
Conservantes
  • Parafina
Conservação

Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC).

Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.

Critérios de Rejeição
  • Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5)
  • Descalcificação óssea (medula)
  • Temperatura de transporte inadequada
  • Amostras sem identificação
  • Amostras sem solicitação médica
  • Amostra congelada
  • Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.
Documentos Obrigatórios
    Laudo anatomopatológico
Última Atualização

28/06/2019

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Multiplex.

O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.

Limitações do exame

-Este exame detecta variantes no(s) gene(s) analisado(s), quando presentes em uma frequência alélica igual ou superior a 10%. 
-Grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia, assim como outras alterações estruturais como inversões e translocações. 
-O teste não pode ser realizado em material apresentando conteúdo tumoral representando menos de 15% da amostra ou inexistente. 
-Os resultados poderão ser comprometidos caso a amostra tenha passado por métodos de descalcificação.  

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimento@genomika.com.br.