Instruções para o exame: FOUNDATION ONE CDx

Exigência Descrição
Materiais
  • Biópsia tumoral em bloco de parafina
Conservantes
  • Parafina
Conservação

Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC).

Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.

Critérios de Rejeição
  • Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5)
  • Descalcificação óssea (medula)
  • Temperatura de transporte inadequada
  • Amostras sem identificação
  • Amostras sem solicitação médica
  • Amostra congelada
  • Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.
Documentos Obrigatórios
    Laudo anatomopatológico
Última Atualização

11/09/2019

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração.

O DNA é extraído do material em bloco de parafina após avaliação de conteúdo tumoral por um patologista habilitado. Após preparo de bibioteca, o sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases com profundidade acima de 100x nos exons. Os dados do processamento seguem para análise através de pipeline desenvolvido para detectar todos os tipos de alterações genômicas, incluindo substituições de base, indels, amplificações de número de cópias focais, deleções gênicas em homozigose e rearranjos genômicos específicos (análise de fusões gênicas). Adicionalmente, é realizada a análise de instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB).

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimento@genomika.com.br.