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Exame » PAINEL NGS PARA DOENÇA DE XAROPE DE BORDO COM CNV [XAROPEBORD]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Doença de Xarope de Bordo[PHE PS248600].

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