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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME TRICO-RINO-FALÂNGICA [TRICORINO]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome trico-rino-falangico I [PHE 190350], Síndrome trico-rino-falangico II (Síndrome De Langer-giedion) [PHE 150230], Síndrome trico-rino-falangico III [PHE 190351].

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