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Exame » GENOTIPAGEM DO GENE TPMT COM CNV [TPMT]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene TPMT.

A tiopurina metiltransferase (TPMT) é uma enzima expressa no rim, glóbulos vermelhos, fígado e outros tecidos e  desempenha importante papel na eliminação de tiopurinas, incluindo mercaptopurina, azatioprina e tioguanina. Essas drogas são normalmente usadas no tratamento de leucemia linfoblástica aguda, distúrbios auto-imunes, doença inflamatória intestinal e rejeição de transplante de órgãos.

Variantes no gene TPMT podem levar à diminuição da atividade enzimática, podendo ser necessário um ajuste de dosagem de droga. Cerca de 10% da população possui atividade intermediária de TPMT.

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