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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE TP63 [TP63]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene TP63.

Variantes patogênicas no gene TP63 estão associadas à:

SÍNDROME ADULT  MIM 103285
SÍNDROME EEC3  MIM 604292
SÍNDROME DE HAY-WELLS MIM 106260 
SÍNDROME MEMBROS-MAMA MIM 603543
SÍNDROME DE RAPP-HODGKIN MIM 129400
ECTRODACTILIA DAS MÃOS E PÉS MIM 605289

 

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