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Exame » PAINEL NGS PARA TIROSINEMIA [TIRO]

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Tirosinemia [PHE PS276700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene FAH pode explicar até até 95% dos casos positivos para a Tirosinemia do tipo I.

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