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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE THAP1 [THAP1]

Distonia é uma condição neurológica caracterizada por contrações musculares repetitivas e involuntárias que produzem posturas anormais e/ou movimentos repetitivos. A distonia do tipo 6 (DYT6) segue um padrão de herança autossômico dominante, com baixa penetrância, iniciando-se geralmente na infância ou adolescência e comprometendo com maior frequência a musculatura de membros superiores e crânio-cervical. Mutações no gene THAP1 foram recentemente associadas à essa doença. Neste teste, um estudo completo no gene THAP1 é realizado para identificar todas as possíveis alterações que levam a DYT6.

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