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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE HOLT-ORAM [TBX5]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas no gene TBX5 estão associadas a doença de Síndrome De Holt-Oram [MIM 142900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 70% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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