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Exame » Análise de Microdeleção no Cromossomo 17P11.2 por CGH Array [SSMCGH]

A Síndrome de Smith Magenis, ou Síndrome da deleção 17p11.2, é uma doença genética complexa. O seu fenótipo se manifesta desde a infância e é caracterizado por dismorfismos crânio-faciais, alterações comportamentais, atraso no desenvolvimento intelectual e distúrbios do sono. 95% dos casos são causados pela deleção 17p11.2 e embora a predominância seja da ocorrência esporádica, se um dos pais for portador desta delação, o risco para desenvolvimento da Síndrome nos filhos aumenta.

O diagnóstico da Síndrome de Smith Magenis é realizado através dos achados clínicos e da análise molecular para detecção da deleção 17p11.2 ou de outras mutações pontuais menos frequentes. O teste por CGH Array (Ensaio de genômica comparativa por hibridização) é o mais preciso para detecção da deleção pois identifica alterações não perceptíveis pelo FISH.

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