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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SRY COM CNV [SRYSEQ]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene SRY.

O SRY é o principal gene associado ao Distúrbio de diferenciação sexual testicular 46,XX (DSD 46,XX) e disgenesia gonadal completa (CGD). Alterações envolvendo o gene SRY ocorrem em ~80% dos casos de DSD.

 

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