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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 COM MLPA [SMN1COMP]

Esse exame sequencia o gene SMN1 e realiza análise de número de cópias por MLPA.

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários tais como segurar cabeça, sentar e andar. O início da fraqueza muscular varia desde antes do nascimento até a adolescência ou início da idade adulta.

 

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