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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA LIGADA AO X [SLINFO]

O Painel Multigene de Síndrome Linfoproliferativa Ligada ao X engloba o sequenciamento completo dos genes SAP (SH2D1A) e XIAP (BIRC4), associados à síndrome linfoproliferativa ligada ao X tipos 1 e 2 (XLP1 e XLP2).

Nessa doença, a infecção pelo vírus Epstein-Barr (ou outros agentes infecciosos) pode resultar nas seguintes manifestações: mononucleose infecciosa fulminante, síndrome de ativação de macrófagos ou linfohistiocitose hemofagocítica (HLH), hipogamaglobulinemia e/ou linfomas.

A transmissão é ligada ao X recessiva. Em 60% dos casos o gene responsável codifica a proteína SAP (proteína associada à molécula sinalizadora de ativação de linfócitos), que regula a ativação de linfócitos T. Em alguns pacientes as mutações afetam o gene que codifica a proteína XIAP (inibidor de apoptose ligado ao X), também designado BIRC4. A falha na expressão de XIAP está associada a apoptose aumentada de linfócitos desencadeada por diversos estímulos. Os doentes com deficiência de SAP e XIAP têm poucos linfócitos T Natural Killer invariáveis (células iNKT).

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