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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SLC26A2 COM CNV [SLC26A2]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene SLC26A2.

Variantes patogênicas no gene SLC26A2 estão associadas a doença de Acondrogênese Tipo 1B [MIM 600972].

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