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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SLC12A3 [SLC12A3]

O Sequenciamento do gene SLC12A3 detecta mutações associadas à Síndrome de Gitelman. A síndrome de Gitelman (GS), também chamada de hipocalemia-hipomagnesemia familiar, é uma tubulopatia renal perdedora de sal caracterizada por hipomagnesemia, hipocalciúria e aldosteronismo secundário (esse responsável por hipocalemia e alcalose metabólica). É um dos distúrbios hereditários mais frequentes dos túbulos renais.

O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos e nas anormalidades bioquímicas. A sindrome de Gitelman afeta cerca de 1 em 40.000 individuos em todo o mundo. É uma doença autossômica recessiva.

Mutações no gene SLC12A3, que codifica o cotransportador NaCl sensível às tiazidas (NCC), são encontradas na maioria dos pacientes com GS. No momento, mais de 140 diferentes mutações de NCC ao longo da proteína inteira foram identificadas.

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Genomika
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