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Exame » EXPANSÃO EM NOP56 PARA SCA36 [SCA36]

Ataxia espinocerebelar tipo 36 (SCA36) é uma desordem neurodegenerativa progressiva, caracterizada por ataxia de início tardio (na idade adulta) associada com a perda de audição. Também pode se apresentar com atrofia muscular, especialmente da língua, ou sinais piramidais. É causada por uma expansão dos nucleotídeos GGCCTG no intron 1 do gene NOP56 localizado no cromossomo 20p13. Indivíduos saudáveis têm 2 a 14 repetições GGCCTG, enquanto que em pacientes com SCA36 possuem 650-2500 repetições.

Resultados negativos neste estudo não descartam a existência de outras ataxias ou a presença de outras mutações nas regiões estudadas.

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