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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SH2D1A [SAP]

O gene SAP codifica uma proteína que participa da estimulação de linfócitos B e T e mutações nesse gene causam a Síndrome Linfoproliferativa ligada ao X tipo 1, ou Doença de Duncan, uma rara imunodeficiência caracterizada por extrema susceptibilidade a infecção pelo vírus Epstein-Barr. Os sintomas incluem mononucleose severa e linfoma malignos.

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