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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE SALL4 [SALL4]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene SALL4 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene SALL4 estão associadas a Síndrome Acro-Reno-Ocular (AROS) / Síndrome de Okihiro [MIM 607323] e Síndrome Duane-Radial Ray (DRRS) [MIM 102490]. Raramente, as variantes patogênicas em SALL4 podem causar a Síndrome De Holt-oram (HOS) [MIM 142900]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 80% dos casos positivos para estas doenças.

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