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Exame » SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE TOWNES-BROCKS [SALL1]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene SALL1.

Variantes patogênicas no gene SALL1 estão associadas a doença de Síndrome Townes-Brocks [MIM 107480]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 70% dos casos positivos para esta doença.

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