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Exame » PAINEL NGS PARA DOENÇAS DE RETT E ANGELMAN E SÍNDROMES RELACIONADAS [RETTANGEL]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Síndrome de Angelman [PHE 105830]; Síndrome de Rett [PHE 312750]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene UBE3A pode explicar até 90% dos casos positivos para a Síndrome de Angelman.

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