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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE RAI1 COM CNV [RAI1]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene RAI1.

Variantes patogênicas no gene RAI1 estão associadas a doença de Síndrome de Smith-Magenis [MIM 182290]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 10% dos casos positivos para esta doença.

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