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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PQBP1 [PQBP1]

Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene PQBP1.

Variantes patogênicas no gene PQBP1 estão associadas a doença de Síndrome De Renpenning [MIM 309500]. 

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