Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PQBP1 [PQBP1]

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Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene PQBP1.

Variantes patogênicas no gene PQBP1 estão associadas a doença de Síndrome De Renpenning [MIM 309500].

SEQUENCIAMENTO DO GENE PQBP1

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Prazo *: 40 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

PQBP1 NM_001032383

Documentos Obrigatórios

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue periférico
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	8 -10 ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Amostra deve ser refrigerada (2°C a 8°C).
Critérios de Rejeição	Amostra congelada Presença de coágulo ou hemolisado Amostra coletada por mais de 96 horas Quantidade de amostra insuficiente Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA) Amostras sem identificação Sem requisição médica
Orientações para envio de amostras	Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C). A amostra deve chegar ao laboratório Genomika no prazo máximo de 96h após coleta.
Última Atualização	02/07/2019
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Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Todas as variantes clinicamente significantes são confirmadas por metodologias alternativas, exceto variantes validadas individualmente e variantes previamente confirmadas em um parente de primeiro grau. As metodologias de confirmação incluem qualquer uma das seguintes: sequenciamento Sanger, sequenciamento Pacific Biosciences SMRT, MLPA, MLPA-seq, Array CGH. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriomente citado.

Limitações do exame

Este ensaio atinge >99% de sensibilidade e especificidade para SNVs (single nucleotide variants) e inserções e deleções <15bp (indels), com base nos resultados de validação. A sensibilidade para detectar inserções e deleções maiores que 15bp, porém menores que um exon completo, pode ser reduzida. A análise de deleções/duplicações determina o número de cópias com alta confiabilidade (>95% dos exons direcionados). Esta metodologia pode não detectar mosaicismo de baixo nível. Este laudo reflete a análise de uma amostra de DNA genômico extraído. Em casos raros (neoplasia hematolinfóide circulante, transplante de medula óssea, transfusão de sangue recente) o DNAanalisado pode não representar o genoma constitucional do paciente.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
RENPENN	SÍNDROME DE RENPENNING	ver mais

Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE PQBP1

DÉFICE INTELECTUAL LIGADO AO X DEVIDO A MUTAÇÕES NO GENE PQBP1
DÉFICE INTELECTUAL LIGADO AO X, TIPO RENPENNING
MICROCEFALIA RELACIONADA COM PQBP1
SÍNDROME DE GOLABI-ITO-HALL
SÍNDROME DE RENPENNING TIPO 1
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