Neste exame é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias do gene PQBP1.
Variantes patogênicas no gene PQBP1 estão associadas a doença de Síndrome De Renpenning [MIM 309500].
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para envio de amostras |
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| Última Atualização |
10/12/2020 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este ensaio atinge >99% de sensibilidade e especificidade para SNVs (single nucleotide variants) e inserções e deleções <15bp (indels), com base nos resultados de validação. A sensibilidade para detectar inserções e deleções maiores que 15bp, porém menores que um exon completo, pode ser reduzida. A análise de deleções/duplicações determina o número de cópias com alta confiabilidade (>95% dos exons direcionados). Esta metodologia pode não detectar mosaicismo de baixo nível. Este laudo reflete a análise de uma amostra de DNA genômico extraído. Em casos raros (neoplasia hematolinfóide circulante, transplante de medula óssea, transfusão de sangue recente) o DNAanalisado pode não representar o genoma constitucional do paciente.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| RENPENN | SÍNDROME DE RENPENNING |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE PQBP1 COM CNV
- DÉFICE INTELECTUAL LIGADO AO X DEVIDO A MUTAÇÕES NO GENE PQBP1
- DÉFICE INTELECTUAL LIGADO AO X, TIPO RENPENNING
- MICROCEFALIA RELACIONADA COM PQBP1
- SÍNDROME DE GOLABI-ITO-HALL
- SÍNDROME DE RENPENNING TIPO 1
- TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO
