Exame » PAINEL NGS PARA DOENÇA POLÍCISTICA RENAL [POLICISTIC]

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A doença renal policística tem como característica a presença de múltiplos cistos nos rins, que crescem lenta e progressivamente e são preenchidos com líquido, como se fossem várias bexigas ou bolhas cheia de água de diferentes tamanhos.

Quando descoberto de doença renal policística em uma família, todos os parentes próximos deverão ser investigados após os 18 anos de idade e aconselhados, caso desejem ter filhos.

Neste teste é realizado o sequenciamento completo dos genes deste painel com cobertura de 100% à >20x

Prazo *: 50 dias corridos O prazo é contado a partir da chegada da amostra no laboratório executor

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (5 genes)

BICC1 NM_001080512 NOTCH2 NM_024408 PKD1 NM_001009944 PKD2 NM_000297 PKHD1 NM_138694

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue Periférico
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Mínimo 2 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C). A amostra deve chegar ao laboratório Genomika no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição	Amostra congelada Presença de coágulo ou hemolisado Amostra coletada por mais de 96 horas Quantidade de amostra insuficiente Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA) Amostras sem identificação Sem requisição do médico
Última Atualização	21/06/2019
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para atingir uma cobertura de >97.5% das bases acima de 10x de profundidade em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA é sequenciado pela técnica de captura utilizando-se um kit específico para a região de interesse. A biblioteca é submetida a sequenciamento de segunda geração. As leituras paired-end de 150bp são alinhadas contra o genoma de referência UCSC (hg19) e processadas em pipeline de bioinformática. Quando variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador automático ABI 3500.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Doenças relacionadas

Código	Descrição	Detalhes
DRPA	Doença Renal Policística	ver mais

Outros nomes para PAINEL NGS PARA DOENÇA POLÍCISTICA RENAL

Doença Renal Policística (DRPA)
Doenças Hereditárias
Genes PKD1 e PKD2

Dúvidas?

3003-0608

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