Descrição do exame
A doença renal policística tem como característica a presença de múltiplos cistos nos rins, que crescem lenta e progressivamente e são preenchidos com líquido, como se fossem várias bexigas ou bolhas cheia de água de diferentes tamanhos.
Quando descoberto de doença renal policística em uma família, todos os parentes próximos deverão ser investigados após os 18 anos de idade e aconselhados, caso desejem ter filhos.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo dos genes deste painel com cobertura de 100% à >20x
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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Conservantes |
EDTA |
Volume Recomendável |
Sangue: 4ml Saliva: 2ml |
Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Última Atualização |
08/02/2019 |
Metodologia
A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração.
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para atingir uma cobertura de >97.5% das bases acima de 10x de profundidade em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA é sequenciado pela técnica de captura utilizando-se um kit específico para a região de interesse. A biblioteca é submetida a sequenciamento de segunda geração. As leituras paired-end de 150bp são alinhadas contra o genoma de referência UCSC (hg19) e processadas em pipeline de bioinformática. Quando variantes patogênicas são encontradas, os achados são confirmados por sequenciamento Sanger em um sequenciador automático ABI 3500.
Limitações do exame
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Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH.
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Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento.
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Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste.
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Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Valor, prazo e documento
Prazo de entrega:
Outros nomes para PAINEL NGS PARA DOENÇA POLÍCISTICA RENAL
- Doença Renal Policística (DRPA)
- Doenças Hereditárias
- Genes PKD1 e PKD2