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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PNP [PNP]

O gene PNP codifica uma enzima que participa do metabolismo dos ácidos nucleicos, mais especificamente das purinas. Mutações no gene PNP resultam em comprometimento da imunidade celular (linfócitos T) e humoral (produção de anticorpos pelos linfócitos B). Nesses pacientes foi observado ainda a ocorrência de desordens neurológicas.

Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene PNP.

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