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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PLA2G6 POR MLPA [PLA2G6]

O gene PLA2G6 codifica a proteína Fosfolipase A2, responsável pelo metabolismo dos fosfolipídios e manutenção das membranas celulares; além de participar do fluxo de ions através da membrana. Alterações nesse gene foram associadas a desordens neurológicas com acúmulo de ferro, que caracterizam um fenótipo de neurodegeneração associada à PLA2G6:

1. Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD), também chamada de Síndrome de Seitelberger, é uma desordem neurológica e progressiva que leva a deficiência intelectual e motora. O início dos sintomas ocorre entre os seis meses e três ano de vida com hipotonia, tetraparesia espástica progressiva e prejuízos oftalmológicos.

2. Distrofia Neuroaxonal atípica (NAD) apresenta fenótipo mais variado que a INAD. Sua manifestação pode iniciar do final da infância até ao final da secunda década de vida. Os primeiros sintomas são a instabilidade ao caminhar e ataxia. São observados também distúrbios neuropsiquiátricos, tais como impulsividade, perda de atenção, hiperatividade e variações de humor; além dos prejuízos oftalmológicos. A doença mantém curso estável, evoluindo anos depois para encefalopatia.

3. Parkinsonismo-distonia associada a PLA2G6, que afeta indivíduos de várias idades, mas predominantemente adultos jovens com distúrbios de marcha ou alterações neuropsiquiátricas. Os indivíduos afetados desenvolvem distonia e Parkinsonismo, que pode ser acompanhado de declínio cognitivo.

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