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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE PFEIFFER COM CNV [PFEIFFER]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de gene descritos abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à Síndrome de Pfeiffer [OMIM 101600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante dos gene abaixo podem explicar até 100% dos casos positivos para esta doença.

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