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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE PFEIFFER [PFEIFFER]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura média superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à Síndrome de Pfeiffer [OMIM 101600]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante dos gene abaixo podem explicar até 100% dos casos positivos para esta doença.

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