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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PAX6 [PAX6]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene PAX6 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas neste gene estão associadas as doenças Aniridia [MIM 106210] e Síndrome de Gillespie [MIM 206700]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 85% dos casos positivos para esta doença.

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