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Exame » PAINEL NGS PARA PARALISIA PERIÓDICA [PARAPERI]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Paralisia Periódica [PHE PS188580] [PHE PS170500]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CACNA1S pode explicar até 60% e do gene SCN4A até 14% dos casos positivos para esta doença.

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