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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PALB2 [PALB2]

Alterações do gene PALB2 (partner and localizer of BRCA2) foram identificadas como fator de risco no câncer de mama. Mutações monoalélicas resultam em câncer, enquanto mutações bialélicas levam a anemia de Fanconi. O PALB2 codifica uma proteína que funciona como um supressor tumoral, por ligação com BRCA2 no núcleo celular, participando do mecanismo de reparo do DNA.

Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene PALB2.

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