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Exame » PAINEL NGS PARA OSTEOCONDROMAS [OSTEOCON]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Osteocondromas múltiplos (Anteriormente chamado de Exostoses múltiplas) [MIM 133700/133701]. Segundo a literatura, variantes patogênicas nos genes analisados neste painel ocorrem em 85-95% nos indivíduos afetados com esas doenças.

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