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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE OFD1 [OFD1]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene OFD1.

Variantes patogênicas no gene OFD1 estão associadas à Síndrome Oro-Facio Digital Tipo 1 [MIM 311200]. Segundo a literatura, variantes patogênicas no gene OFD1 ocorrem em aproximadamente 85% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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