Fale conosco

Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ATP7B [NUMATP7B]

Este exame avalia grandes deleções e duplicações do gene ATP7B. A utilização da técnica de MLPA pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

Mutações no gene ATP7B estão associadas a Doença de Wilson. Esta doença é um distúrbio autossômico recessivo raro do metabolismo do cobre, caracterizado por depósito excessivo de cobre no fígado, cérebro e outros tecidos, resultando em problemas psiquiátricos e/ou neurológicos e hepáticos em indivíduos de 3 a 50 anos de idade. A doença hepática é tipicamente a manifestação inicial em adultos jovens e crianças afetadas.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco