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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NTRK1 [NTRK1]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene NTRK1 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene NTRK1 estão associadas a doença Neuropatia Autonómica e Sensitiva Hereditária do Tipo 4 [MIM 256800]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 99% dos casos positivos para esta doença.

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