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Exame » PAINEL NGS PARA NEUROPATIA SENSITIVA E AUTONÔMICA [NPATSENAUT]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Neuropatia Sensitiva E Autonômica [PHE PS162400]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SPTLC1, NTRK1 e SPTLC2 pode explicar até 12% dos casos positivos para esta doença.

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