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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NHEJ1 [NHEJ1]

O gene NHEJ1 codifica uma proteína chamada fator XRCC4-like, que participa do reparo do DNA. As doenças associadas com alterações nesse gene são: Imunodeficiência Severa Combinada com Microcefalia, retardo do crescimento, sensibilidade à radiação ionizante e Síndrome LIG4.

Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene NHEJ1.

Este gene é um dos genes sequenciados pelo painel multigene de imunodeficiência combinada grave (SCID).

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