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Exame » PAINEL NGS PARA NEFRONOFTISE [NEFRONOFTI]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Nefronoftise [PHE PS256100] (NPHP). Segundo a literatura, variantes patogênicas nos genes analisados neste painel ocorrem em aproximadamente 30% dos pacientes com diagnóstico clínico de NPHP.

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