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Exame » PAINEL NGS PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV [MUCOPOLI]

Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Mucopolissacaridose tipo 4A [MIM 253000] e Mucopolissacaridose tipo 4B [MIM 253010]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene GALNS pode explicar até 94% e do gene GLB1 até 99% dos casos com diagnóstico clínico para esta doença.

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