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Exame » MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 10 DO GENE MPL [MPLX]

As doenças mieloproliferativas crônicas constituem-se em um grupo heterogêneo de afecções caracterizadas por acentuada hematopoese, com maturação dos precursores anômalos produzidos pela medula óssea. Em diversas situações, faz-se necessária a diferenciação entre doença primária da medula óssea e casos reacionais ou secundários, que podem cursar com aumento na série vermelha, nos granulócitos ou nas plaquetas no sangue periférico. Pacientes com suspeita clínica de doenças mieloproliferativas crônicas, principalmente Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose idiopática (MFI), podem ter o diagnóstico clínico auxiliado através da pesquisa de mutações W515K e W515L no gene MPL, presente em cerca de 5% dos casos de TE e MFI, quando negativos para a mutação V617F no gene Janus kinase 2 (JAK-2).

Neste teste é realizada a pesquisa de mutações no exon 10 do gene MPL.

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