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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TGFBR2 POR MLPA [MLPATGFBR2]

Mutações no gene TGFBR2 são identificadas em pacientes com Síndrome de Loeys-Dietz do Tipo 2 (MIM 610168). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

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