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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TGFBR1 POR MLPA [MLPATGFBR1]

Mutações no gene TGFBR1 são identificadas em pacientes com Síndrome de Loeys-Dietz do Tipo 1 (MIM 609192). Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica dominante. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

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