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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ITK POR MLPA [MLPAITK]

Mutações no gene ITK são identificadas em pacientes com Síndrome Linfoproliferativa do Tipo 1 [MIM 613011]. Variantes patogênicas neste gene possui carácter de herança autossômica recessiva. A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento.

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