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Exame » PAINEL NGS PARA MIOPATIAS [MIOPAT]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia [PHE PS161800, 255310, 616852]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene NEB pode explicar até 50% e do gene ACTA1 até 25% dos casos positivos para esta doença.

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