Fale conosco

Exame » PAINEL NGS PARA MIOPATIA MIOFIBRILAR [MIOFIB]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia Miofibrilar [PHE PS601419]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene BAG3 pode explicar até 2,5% dos casos positivos para esta doença.

Pesquisando
Pesquisando

Fale Conosco