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Exame » PAINEL NGS PARA MIOPATIA COM CORPOS DE INCLUSÃO [MIOCOIN]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com análise de número de cópias por bioinformática.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miopatia Com Corpos De Inclusão [PHE 605820]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene GNE pode explicar até 100% e do gene VCP até 100% dos casos positivos para esta doença.

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