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Exame » PAINEL NGS PARA MIASTENIAS CONGÊNITAS [MIASTENIAS]

Neste exame é realizado o sequenciamento do painel de gene descritos abaixo com cobertura superior de 100% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miastenias Congênitas [PHE PS601462]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene CHRNE pode explicar até 50% e do gene RAPSN até 20% dos casos positivos para esta doença.

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