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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE MFN2 [MFN2]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene MFN2 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene MFN2 estão associadas a doença de Doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo Axonal 2A2A (CMT2A2A) [MIM 609260] e do tipo tipo Axonal 2A2B (CMT2A2B) MIM 617087]. Segundo a literatura a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene pode explicar até 100% dos casos positivos para esta doença.

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