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Exame » PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE MARFAN E LOEYS-DIETZ [MARFAN]

Esse teste sequencia todos os exons e splice site dos genes FBN1, TGFBR1 e TGFBR2, associados às síndromes de Marfan e Loeys-Dietz. Esses são distúrbios do tecido conjuntivo, e os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afetados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos. A síndrome tem herança autossômica dominante.

O síndrome de Marfan clássica é causada por mutações no gene FBN1 (fibrilina-1). Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes doentes. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui o síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz.

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