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Exame » PAINEL NGS PARA DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL MASCULINO [MALESEX]

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Os genes avaliados neste painel estão associadas ao Distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XY (46,XY DSD) e disgenesia gonadal completa 46,XY (46,XY CGD), assim como às Síndromes de Kallman (ANOS1, CHD7, FGFR1, HESX1), Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X (ATRX), Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) e displasia campomélica (SOX9).

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